本书共分为11章, 内容包括遗传的分子基础、遗传的细胞基础、染色体畸变与染色体病、单基因病、线粒体遗传病、多基因病、分子病与遗传性酶病、肿瘤遗传学、遗传病诊断和治疗、遗传病的预防等。每章又分为学习要点剖析和学习评价两部分。