本书是国家重点研发计划"罕见病临床队列研究"项目的工作内容之一。本书以各种罕见病的病名为纲，靠前批涵盖60种罕见病，每一个疾病包括基本概念，基本临床表现，诊断鉴别诊断原则，治疗原则几个模块，力求文字精准，内容精练；并注重检索功能，便于读者快速纵向和横向的查找。